難聴の遺伝子検査

難聴の原因として最も可能性が高いのが遺伝子の関与する難聴です。
当院では、難聴に対する原因検索のため2024年4月から遺伝性難聴（主に遅発性難聴患者が対象）の遺伝子検査を開始しました。
コスト等の関係上、医師が必要と判断した方にのみご提案させて頂きます。

　遺伝子に基づきタンパク質が作られますが、耳を構成する細胞・組織もタンパク質で構成されます。タンパク質の設計図である遺伝子に異常がある場合、その細胞・組織の機能低下し難聴を来すと言われております。
　下の図ですが、音を電気信号に変え聴神経へ伝える役目をしている蝸牛の断面図です。蝸牛は多くの種類の細胞から成り立っており、それぞれが異なる働きをしています。左上にTectorial membraneと記載のある組織がありますが、これは蓋膜と呼ばれる組織で、音を電気信号に変えるときにとても重要な役目を果たします。Tectorial membrane(蓋膜)の下に記載されているのが蓋膜の形成に関わる組織とその遺伝子です。その中にTECTAという遺伝子があります。TECTA遺伝子が変異し蓋膜の構造が変化すると難聴が発症します。TECTA遺伝子変異による難聴は指定難病（若年発症型両側性感音難聴）になっておりますが、この難聴は軽度から中等度難聴の事が多く、人工内耳が必要になるような高度難聴まで進行する例は少ないと言われております。一方、GJB2遺伝子変異がある場合は、先天性高度～重度難聴を起こす事が知られており、重度難聴の場合は早期に人工内耳埋め込み術を行う必要があります。このように一口に遺伝性難聴と言っても変異する遺伝子により症状や経過が様々です。
　遺伝子診断を行うことで原因遺伝子が明らかになると、耳（特に内耳）のどの細胞の働きが悪くなっているかが分かります。

　当院は現在小児難聴診療を行っておりませんので、遺伝子検査は原則１８歳以上とさせて頂きます。そのため、保険診療で行う検査は若年発症型両側性感音難聴の診断がメインとなります。若年発症型両側性感音難聴は指定難病となるため、聴力レベルが高度難聴以上であれば難病申請が可能です。

　また、当院は信州大学と共同研究を行っており、保険診療で発見することのできない遺伝子も多数検索することができます。ご希望の場合、パンフレットや動画を用いて、説明いたします。

1. 耳鼻科外来

   まずは耳鼻科外来をご予約下さい。そこで簡単な問診と聴力検査を行います。そこで遺伝性難聴が疑われた場合、遺伝性難聴検査について簡単にお話します。

2. 詳細な問診・説明

   遺伝性難聴検査に興味があれば、言語聴覚士や看護師から詳細な問診をとらせて頂きます。特に持病や家族歴を詳細にお聞きいたします。
   詳細な問診の後、医師から検査のメリット、デメリットをお話しさせて頂きます。

3. 精密検査

   側頭骨CTや内耳MRI、平衡機能検査なと追加の検査を行う場合があります。

4. 遺伝子検査

   遺伝子検査は静脈血採血を行います。原則ご本人のみですが、場合により家族の採血を勧めることもあります。

5. 結果説明・遺伝カウンセリング

   原則本人のみに結果を説明します。遺伝カウンセリングのため臨床遺伝専門医（茨城県立中央病院）へご紹介する場合もあります。

健康保険の適応となります。